Menü

Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar

Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.

A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.

Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.

Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.

A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.

A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.

A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.

Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.

A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.

Mit tegyünk éjszakai köhögés ellen?

Az éjszakai köhögés több okból is kialakulhat, lehet szezonális megfázás, arcüreg- vagy mandulagyulladás, esetleg a fűtési szezonra jellemző száraz levegő vagy akár asztma, allergia miatt. Ha a tünetek tartósan fennállnak, orvosi segítséghez kell fordulni.

Az elliptikus tréner több fantasztikus hatása

Sokak számára a mindennapi futás fájdalmakhoz, sérülésekhez vezethet. Ennek megakadályozása érdekében az aktív helyreállítási edzéseket érdemes beépíteni a futóprogramba, ez ugyanis ad egy kis szünetet, kicsit változtat a rutinon, ez pedig segít fenntartani a motivációt.

A szem védelmét szolgáló vitaminok

A mindennapok során számos tényező veszélyeztetheti szemeink egészségét, így a száraz, meleg levegő, a dohányfüst, a huzat és a képernyő előtti munkavégzés, sőt a stressz is. Az ártalmas külső hatásokkal szemben sokat tehetünk, ha odafigyelünk a kiegyensúlyozott táplálkozásra. Melyek azok a vitaminok, nyomelemek, amelyek szemünk egészsége szempontjából nélkülözhetetlenek?

Jelek, melyek vitaminhiányra utalnak

A vitaminhiánynak számtalan jele lehet: hajunk, körmünk, bőrünk mind árulkodhatnak hiánybetegségről. Szerencsére azonban van megoldás. Összeszedtük a leggyakoribb hiányállapotokat, valamint, hogy mit érdemes fogyasztani ilyen esetben.

Tünetek, amik a túl magas vasszintre hívja fel a figyelmet

A szervezetben a ferritin tárolja a vasat, így az alacsony szintje vashiányra, a magas pedig a vasraktárak fokozott telítettségére utalhat.