Menü

Neurofibromatózis tünetei és kezelése

A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.

A neurofibromatózis előfordulása

A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.

A neurofibromatózis okai

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.

A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).

A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.

Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.

A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.

A neurofibromatózis gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.

Mit adhat a sötétségterápia a digitális világban?

A sötétségterápia elsőre talán extrémnek hangzik, de valójában egy régi időkben is alkalmazott technológia, ami a teljes fénymegvonást használja arra, hogy az idegrendszer levegőhöz jusson. Nem csodaszer és nem is óriási különlegesség, mégis kapaszkodót adhat azoknak, akik túlterhelten élik a mindennapjaikat, és már azt érzik, hogy a külvilág egyszerűen túl zajos számukra.

Fibromyalgia, a test jelez az elfojtott érzések miatt

Amikor valamink fáj, annak oka van akár egy kellemetlen kór is állhat a háttérben, de minden fájdalom egy jelzés a testünktől, hogy valami nincs rendben.

Amikor a test jelez: így ismerhetjük fel a magnéziumhiány rejtett tüneteit

A magnézium az egyik legfontosabb ásványi anyag, amely nélkülözhetetlen az idegrendszer, az izmok, a csontok és az energia-anyagcsere megfelelő működéséhez. Több száz biokémiai folyamat motorja, ezért ha a bevitel tartósan alacsony, a szervezet gyorsan reagál.

Miért szárad ki télen az ajkunk?

A hideg hónapokban az ajkak különösen érzékennyé válnak, hiszen a vékony bőrfelület nem tudja megvédeni magát a szél, a hideg és a száraz levegő ellen. A cserepesedés, a húzódó érzés és a repedezés ilyenkor szinte mindennapos probléma lehet, de néhány egyszerű módszerrel sokat tehetünk a megelőzésért. A megfelelő hidratálás és a tudatos ajakápolás segíthet visszaadni az ajkak természetes puhaságát a téli időszakban is.

Természetes gyógymódok alkalmazása a szem egészségéért

A szemünk folyamatosan ki van téve a környezeti ártalmaknak, a digitális eszközök képernyőjének kék fényének, és a mindennapi fáradtságnak. Míg a modern orvostudomány fejlett megoldásokat kínál a súlyos látásproblémákra, számos enyhe, átmeneti panasz (például szárazság, irritáció, fáradtság) esetén a természetes gyógymódok hatékony és kíméletes kiegészítő terápiát jelenthetnek. Ezek az évszázados praktikák a gyógynövények gyulladáscsökkentő és nyugtató tulajdonságait aknázzák ki.