Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Láz a sebben: Amikor a testünk vészharangja megszólal
A történelem során kevés dologtól rettegtek annyira a kórházak folyosóin, mint a sebláztól. Ez a kifejezés ma már talán régimódinak tűnik, de a mögötte rejlő biológiai háború ugyanolyan esélyekkel zajlik, mint évszázadokkal ezelőtt. A sebláz nem csupán egy megemelkedett testhőmérsékletet jelent; ez a szervezet utolsó védvonala a láthatatlan, mikroszkopikus betolakodók ellen, amelyek a bőrünkön keletkezett legkisebb rést is kihasználják a támadásra.
Fiatalabb, mint a korom – mit mesél a fitneszkorom 45 évesen?
A „fitneszkor” egyre gyakrabban kerül szóba az edzőtermekben és egészségtudatos beszélgetésekben, de sokan még mindig nem tudják pontosan, mit is jelent. Röviden: a fitneszkor azt mutatja meg, hogy a tested aktuális állapota mennyire „fiatalos” a biológiai életkorodhoz képest.
Halitózis, amikor kellemetlen kinyitni a szánkat
Sajnos sokan ismerik azt a bosszantó helyzetet, amikor inkább meg sem akarnak szólalni, hogy ne érezze senki a szájból kiáradó kellemetlen szagot. Ez a halitózis, nézzük, mi is ez.
A szellemi alkony első sugarai: a korai demencia felismerése és jelentősége
A demencia nem egyetlen konkrét betegség, hanem egy tünetegyüttes, amely az agyi funkciók fokozatos és visszafordíthatatlan hanyatlását jelzi. Bár gyakran az időskor természetes velejárójának tekintik, a korai szakaszban jelentkező jelek felismerése sorsdöntő lehet a beteg életminőségének megőrzése szempontjából.
A manuálterápia szerepe és pozitív hatásai a mozgásszervi rehabilitációban
A manuálterápia egy olyan speciális gyógyászati módszer, amely a mozgásszervi panaszok mechanikai kiváltó okait célozza meg kézzel végzett technikákkal. Nem tévesztendő össze a sima masszázzsal, hiszen itt az orvos vagy gyógytornász célzott fogásokkal állítja helyre az ízületek és a gerinc mozgás szabadságát.