Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Körömbetegségek – felismerés, okok és hatékony kezelési lehetőségek
A körömbetegségek rendkívül gyakoriak, és az emberek jelentős részét érintik élete során. Bár gyakran csupán esztétikai problémának tűnnek, sok esetben komoly kellemetlenséggel, fájdalommal vagy akár fertőzéssel is járhatnak. A köröm állapota ráadásul sokszor utalhat a szervezet általános egészségi helyzetére, ezért fontos időben felismerni és kezelni a problémát.
A társasjáték terápiás ereje
A társasjátékok népszerűsége az utóbbi években hatalmasat nőtt – és nem véletlenül. A közös játék nemcsak szórakoztat, hanem kézzelfogható szociális és mentális előnyökkel is jár. Közelebb hozza az embereket egymáshoz, segít a stressz levezetésében, fejleszti a gondolkodást és támogatja a lelki jóllétet.
Wim Hof módszer
Edzésmódszer, mely nem csak a testre hat, hanem az elmét is tréningezi, ezzel pedig hihetetlen eredményeket lehet elérni. Ez a Wim Hof módszer.
Nyugalom a rohanásban – így őrizheted meg a mentális egyensúlyod a mindennapokban
A modern életvitel tempója sokszor felülmúlja a szervezet alkalmazkodóképességét. A folyamatos információáradat, a munkahelyi nyomás és a teljesítménykényszer miatt egyre többen érzik úgy, hogy nehéz megtalálniuk a lelki egyensúlyt. Pedig a mentális egészség megőrzése nem luxus – hanem alapfeltétel ahhoz, hogy jól működjünk testileg és lelkileg egyaránt.
Hogyan csökkenthetjük a demencia kockázatát tudatos életmóddal?
A demencia – amelynek leggyakoribb formája az Alzheimer‑kór – komoly kihívás mind az érintettek, mind a hozzátartozóik számára. Egyre több kutatás mutat rá, hogy bár a genetikai tényezők nem befolyásolhatók, az életmódbeli kulcselemekkel jelentősen csökkenthetjük a kialakulás esélyét.