Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Amikor a test jelez: így ismerhetjük fel a magnéziumhiány rejtett tüneteit
A magnézium az egyik legfontosabb ásványi anyag, amely nélkülözhetetlen az idegrendszer, az izmok, a csontok és az energia-anyagcsere megfelelő működéséhez. Több száz biokémiai folyamat motorja, ezért ha a bevitel tartósan alacsony, a szervezet gyorsan reagál.
Miért szárad ki télen az ajkunk?
A hideg hónapokban az ajkak különösen érzékennyé válnak, hiszen a vékony bőrfelület nem tudja megvédeni magát a szél, a hideg és a száraz levegő ellen. A cserepesedés, a húzódó érzés és a repedezés ilyenkor szinte mindennapos probléma lehet, de néhány egyszerű módszerrel sokat tehetünk a megelőzésért. A megfelelő hidratálás és a tudatos ajakápolás segíthet visszaadni az ajkak természetes puhaságát a téli időszakban is.
Természetes gyógymódok alkalmazása a szem egészségéért
A szemünk folyamatosan ki van téve a környezeti ártalmaknak, a digitális eszközök képernyőjének kék fényének, és a mindennapi fáradtságnak. Míg a modern orvostudomány fejlett megoldásokat kínál a súlyos látásproblémákra, számos enyhe, átmeneti panasz (például szárazság, irritáció, fáradtság) esetén a természetes gyógymódok hatékony és kíméletes kiegészítő terápiát jelenthetnek. Ezek az évszázados praktikák a gyógynövények gyulladáscsökkentő és nyugtató tulajdonságait aknázzák ki.
Furcsa betegségek, amikor a test különös üzeneteket küld
Az emberi szervezet bonyolult rendszer, amelyben számtalan folyamat zajlik egyszerre. Sok betegség jól ismert, könnyen felismerhető, és hétköznapi jelenségnek számít. Léteznek azonban olyan ritka, különös vagy éppen megdöbbentő kórképek, amelyek szinte már a hihetetlenség határát súrolják. Ezek a furcsa betegségek nem csupán orvosi ritkaságok, hanem bepillantást engednek abba, mennyire sokféle módon képes a testünk reagálni, alkalmazkodni vagy éppen hibásan működni.
Skarlát, a vörös gyermekbetegség
Számtalan gyerekbetegséget ismerünk, sokuk ellen már létezik védőoltás is, de vannak olyanok, amiket már szerencsére könnyen kezelnek.