Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
A szellemi alkony első sugarai: a korai demencia felismerése és jelentősége
A demencia nem egyetlen konkrét betegség, hanem egy tünetegyüttes, amely az agyi funkciók fokozatos és visszafordíthatatlan hanyatlását jelzi. Bár gyakran az időskor természetes velejárójának tekintik, a korai szakaszban jelentkező jelek felismerése sorsdöntő lehet a beteg életminőségének megőrzése szempontjából.
A manuálterápia szerepe és pozitív hatásai a mozgásszervi rehabilitációban
A manuálterápia egy olyan speciális gyógyászati módszer, amely a mozgásszervi panaszok mechanikai kiváltó okait célozza meg kézzel végzett technikákkal. Nem tévesztendő össze a sima masszázzsal, hiszen itt az orvos vagy gyógytornász célzott fogásokkal állítja helyre az ízületek és a gerinc mozgás szabadságát.
A gyomorvérzés élettani háttere, veszélyei és a korai felismerés jelentősége
A gyomorvérzés nem önálló kórkép, hanem egy mögöttes, gyakran súlyos egészségügyi probléma drámai tünete. A tápcsatorna felső szakaszából származó vérzés az orvostudomány egyik legsürgetőbb kihívása, hiszen az enyhe szivárgástól az életveszélyes, sokkos állapotig terjedhet. Megértése és időben történő felismerése szó szerint életmentő lehet, mivel a jelentős vérveszteség percek alatt összeomláshoz vezethet.
Digitális emésztés – Te figyelsz arra, hogy mit fogyaszt az agyad?
Az egy dolog, hogy odafigyelünk, vagy legalább is megpróbálunk odafigyelni arra, hogy mit eszünk, hogy ne terheljük az emésztőrendszerünket. De vajon hányan figyelünk arra, hogy mit fogad be az elménk?
Milyen, amikor nem elég a C-vitamin a szervezetünkben?
Mindenki ismeri a C-vitamint, és azt is tudja mindenki, hogy fontos, hogy eleget fogyasszunk. Mutatom, milyenek a hiánytünetek és mit tehetünk ellene.