Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
3 alapvető vitamin, amely nélkül romolhat a látásod
A látás romlását sokan az öregedés természetes velejárójának tartják. Bár az életkor valóban hatással van a szem működésére – például a szemlencse rugalmassága csökken, és a látóidegek is változnak –, a szem egészsége nagymértékben függ az életmódtól és a megfelelő tápanyagbeviteltől is.
Elektromos rollerek veszélyei – amikor a játékból pillanatok alatt baleset lesz
Az elektromos rollerek az elmúlt években villámgyorsan elterjedtek Magyarországon is. A könnyű használat, a gyors közlekedés és a „menő” külső miatt egyre több gyerek és fiatal szeretne ilyen járművet. Sokan azonban elfelejtik, hogy az elektromos roller nem játék, hanem egy komoly közlekedési eszköz.
Miért jó, ha nevetünk? – avagy a nevetés élettani és pszichés jelentősége
Egy teljesen hétköznapi jelenség, ha nevetünk, pedig nagy a jelentősége mind az egészségünkre, mind a pszichés állapotunkra nézve.
Miért érezhetjük magunkat kimerültnek tavasszal? – A szervezet alkalmazkodása az évszakváltáshoz
A tavasz sokak számára a megújulás időszaka: hosszabbak a nappalok, több a napfény, és a természet is újjáéled. Mégis gyakori tapasztalat, hogy március elején sokan inkább fáradtnak, nyugtalanabbnak vagy kimerültnek érzik magukat.
Allergia vagy megfázás – hogyan különböztessük meg?
Az elmúlt hetekben én is folyamatosan küzdök a tüsszögéssel, orrfolyással és a viszkető, könnyező szemekkel, így pontosan tudom, milyen nehéz eldönteni, vajon megfázásról van szó, vagy valamilyen allergiás reakcióról. A közönséges megfázás és a szezonális allergiák tünetei sok ponton hasonlítanak egymásra, ezért gyakran zavarba ejtő lehet a különbség felismerése.