Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Alacsony vérnyomás –nem azt jelenti, hogy nyugodt vagy
Sokan félnek a magas vérnyomástól, pedig az alacsony vérnyomás is ugyanúgy gondot okozhat.
B1-vitamin - miért nélkülözhetetlen az idegrendszer és az energiatermelés számára?
A B1-vitamin, más néven tiamin, egy vízben oldódó vitamin, amely nélkülözhetetlen a szervezet megfelelő működéséhez. Fontos szerepet játszik az energiatermelésben, az idegrendszer működésében, valamint az izmok és a szív normális működésének fenntartásában. Mivel a szervezet csak korlátozott mennyiségben képes raktározni, rendszeres bevitelére van szükség.
Delirium tremens: az alkoholmegvonás legsúlyosabb formája
A delirium tremens, röviden DT, az alkoholmegvonás egyik legsúlyosabb és potenciálisan életveszélyes formája. Leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akik hosszabb időn keresztül nagy mennyiségű alkoholt fogyasztottak rendszeresen, majd hirtelen abbahagyják vagy jelentősen csökkentik az alkoholfogyasztást.
Több mint 20 kg fogyás egészségesen – hogyan érdemes hosszú távon belevágni?
A több mint 20 kilogrammos fogyás komoly életmódváltást jelent, ezért érdemes nem gyors fogyókúraként, hanem hosszabb távú folyamatként tekinteni rá. Minél nagyobb a tervezett testsúlycsökkenés, annál fontosabb, hogy a módszer fenntartható, fokozatos és a szervezet számára biztonságos legyen. A túl gyors fogyás fokozott éhséggel, fáradtsággal, izomvesztéssel és későbbi visszahízással is járhat
Miért nem pihentet az alvás, ha megvan a 8 óra?
Sokan úgy gondolják, hogy ha éjszakánként megvan a hét-nyolc óra alvás, akkor reggel kipihenten kellene ébredniük. Mégis gyakori panasz, hogy valaki időben lefekszik, eleget alszik, reggel pedig úgy kel fel, mintha alig pihent volna. Az alvás mennyisége ugyanis önmagában nem minden: az alvás minősége, folyamatossága és az életmódunk is sokat számít.