Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Amit a magnéziumról és azok fajtáiról érdemes tudni
Mindenki tudja, hogy magnézium nélkül nem működünk rendesen, de különböző fajtái különböző hatásúak.
Orrvérzés gyermekeknél – Hogyan segíthet?
Az orrvérzés gyermekkorban gyakori jelenség, amely a legtöbb esetben ijesztőbbnek tűnik, mint amennyire veszélyes. Egy hirtelen megjelenő vérzés láttán azonban könnyű megijedni, különösen akkor, ha a gyermek sír, fél vagy nem érti, mi történik vele. A jó hír, hogy az esetek többségében egyszerű otthoni elsősegélynyújtással rövid idő alatt megállítható a vérzés. Nem mindegy azonban, hogyan segítünk.
Ingyenes HPV-oltás a hetedikeseknek: szeptember 15-ig dönthetnek a szülők
Fontos határidő közeleg a hetedik osztályos gyermekek szülei számára: szeptember 15-ig kell jelezniük, hogy kérik-e gyermekük számára az ingyenes HPV elleni védőoltást. A vakcina önkéntesen igényelhető, és a 2026/2027-es tanévben iskolai kampányoltás keretében biztosítják a hetedik évfolyamos lányoknak és fiúknak egyaránt.
Az arcod és a hajad is jelezhet: ezek a tápanyaghiány árulkodó tünetei
Gyakran elég egy pillantás a tükörbe, hogy észrevegyük: valami megváltozott. Fakóbb lett az arcbőr, szárazabb a haj, töredeznek a hajvégek, vagy hirtelen több hajszál marad a fésűben. Ezeknek természetesen számtalan oka lehet, de előfordulhat, hogy a szervezet nem jut hozzá megfelelő mennyiségben bizonyos vitaminokhoz.
Otthon méred a vérnyomásod? Ettől az 5 hibától lehet rossz az eredményed
A vérnyomásmérés sokak számára egyszerű rutin: felkerül a mandzsetta, megnyomjuk a gombot, néhány másodperc múlva pedig megjelenik két szám a kijelzőn. Csakhogy a mérés eredményét nemcsak az befolyásolja, hogy éppen milyen a vérnyomásunk. Az is számít, hogyan, mikor és milyen körülmények között mérünk. Egy rosszul megválasztott testhelyzet vagy akár egy kávé is könnyen eltérítheti az értéket.