Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Alice csodaországban szindróma
Milyen gyermekien hangzik ez a név, hiszen mindenki az ismert mesére gondol. Van is összefüggés a mese és a szindróma között, nézzük, miről is van szó.
Az öregedés nem egyenletes – két életkor, amikor a test látványosan változik
Sokáig úgy gondolták a kutatók, hogy az öregedés lassú és egyenletes folyamat: az emberi szervezet fokozatosan alkalmazkodik az idő múlásához, és apró változások halmozódnak fel. Az újabb tudományos eredmények azonban azt sugallják, hogy a biológiai öregedés inkább szakaszos jellegű.
Egészségvédelem az uszodában és a szaunában – Mire érdemes odafigyelni?
Az uszodák és szaunák kiváló lehetőséget nyújtanak a kikapcsolódásra és az egészség megőrzésére. A rendszeres úszás erősíti az izmokat és javítja az állóképességet, míg a szaunázás segíthet a stressz csökkentésében és a keringés élénkítésében.
Mi az a reflexológia és miért jó ez nekünk?
Azt a szót mindenki ismeri, hogy reflex, ami egy válasz egy adott ingerre, de mit kezd ezzel maga a reflexológia?
Ferritin: mit árul el a szervezet vasraktárairól?
A minap anyukám laborleletét elemezgettük, melyben a ferritin érték nem volt rendben, ami egy létfontosságú fehérje, a szervezet vasraktározásáért felel. Bár a legtöbben csak egy laborlelet egyik soraként találkoznak vele, az értéke rendkívül sokat elárul az egészségi állapotról. A ferritin segít megérteni, hogy elegendő vas áll-e rendelkezésre a szervezetben, vagy éppen hiány, esetleg túlterhelés áll fenn.