Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Így teszi tönkre a sok mobilozás a nyaki gerincet
Egy üzenet, egy gyors videó, néhány perc közösségi média – aztán máris eltelt fél óra. A telefon ma már szinte mindenhová velünk tart, sokan pedig naponta több órán keresztül nézik a kijelzőt. Ennek azonban nemcsak a szemünk és a figyelmünk láthatja kárát. A helytelen testtartás miatt a nyaki gerincünk is komoly terhelésnek lehet kitéve.
Capgras-szindróma, ha az ismerős ismeretlen
Van úgy, hogy megismerjük a körülöttünk lévőket, de azt gondoljuk, hogy mégsem ők azok, ilyenkor állhat a háttérben Capgras-szindróma.
GLP-1 és fogyás: hogyan segíthetnek a GLP-1 alapú készítmények a testsúlycsökkentésben?
Az elmúlt években egyre többet lehet hallani a GLP-1 alapú fogyásról, illetve azokról a gyógyszerekről, amelyek eredetileg a 2-es típusú cukorbetegség kezelésére jelentek meg, de jelentős testsúlycsökkenést is előidézhetnek. A GLP-1 receptorokra ható készítmények az elhízás kezelésében is fontos szerepet kaptak, de alkalmazásuk minden esetben orvosi mérlegelést igényel.
Hogyan óvhatjuk meg a bőrünket ősszel?
A hűvösebb idő beköszöntével a bőr könnyebben kiszáradhat. A háttérben több, egymást erősítő hatás állhat, amelyek a fűtési szezon kezdetével még feltűnőbbé válnak.
Amikor nincs kinek elmondani – a magyarok kétharmada egyedül küzd a lelki nehézségekkel
Van, amikor nem történik semmi különös, mégis azt érezzük, hogy elfáradtunk. Túl sok a feladat, kevés az idő, állandóan ott motoszkál bennünk a pénzügyi bizonytalanság, a munkahelyi elvárás vagy éppen a családért érzett felelősség. Beszélnénk róla, de sokszor nincs kinek. Egy friss felmérés szerint a magyarok jelentős része éppen így éli meg a lelki nehézségeit.