Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Porfíria, a test rejtett zavara
A porfíria egy ritka, de annál érdekesebb betegségcsoport, amely az emberi szervezet egyik alapvető működéséhez, a hemképzéshez kapcsolódik. A hem a vörösvértestek fontos alkotóeleme, amely az oxigén szállításáért felelős. Amikor ennek az anyagnak a képződése valamilyen enzimhiba miatt zavart szenved, különféle porfirinek halmozódnak fel a szervezetben, amelyek számos tünetet okozhatnak.
Végtagzsibbadás és B-vitaminhiány: az egyoldalú táplálkozás rejtett következményei
A végtagzsibbadás sokak számára ismerős, mégis gyakran félvállról vett tünet. Időszakos bizsergés, érzéketlenség vagy „hangyamászás” a kézben vagy lábban legtöbbször ártalmatlannak tűnik, azonban tartós fennállása komolyabb problémákra is utalhat.
Mire figyeljünk sampon választáskor?
Ahogy bőrünket, úgy hajunkat is illik tisztán tartanunk, de nem mindegy, hogy azt milyen samponnal tesszük.
Az emberi ökoszisztéma törékeny egyensúlya: A diszbiózis
Az emberi test nem egy elkülönült sziget, hanem egy bonyolult és nyüzsgő ökoszisztéma, ahol több billió mikroorganizmus él velünk szimbiózisban. Ennek a belső világnak, a mikrobiomnak a központja a bélrendszer, ahol a baktériumok, gombák és vírusok finom egyensúlya határozza meg nemcsak az emésztésünk hatékonyságát, hanem immunrendszerünk állapotát és mentális közérzetünket is.
Láz a sebben: Amikor a testünk vészharangja megszólal
A történelem során kevés dologtól rettegtek annyira a kórházak folyosóin, mint a sebláztól. Ez a kifejezés ma már talán régimódinak tűnik, de a mögötte rejlő biológiai háború ugyanolyan esélyekkel zajlik, mint évszázadokkal ezelőtt. A sebláz nem csupán egy megemelkedett testhőmérsékletet jelent; ez a szervezet utolsó védvonala a láthatatlan, mikroszkopikus betolakodók ellen, amelyek a bőrünkön keletkezett legkisebb rést is kihasználják a támadásra.