Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Antibiotikumkúra: nem mindegy, hogyan szedjük
Az antibiotikum sok esetben nélkülözhetetlen a bakteriális fertőzések kezelésében, ám a helytelen alkalmazása kellemetlen mellékhatásokhoz és hosszú távon egyre nehezebben kezelhető fertőzésekhez vezethet. Nem elég kiváltani a receptet: a megfelelő adagolás, a kezelés időtartama és a szervezet jelzéseinek figyelése is fontos szerepet játszik a gyógyulásban.
Esti edzés: hogyan hat a szervezetre, az alvásra és a fogyásra?
Az esti edzés egyre népszerűbb azok körében, akik napközben dolgoznak, tanulnak, vagy egyszerűen az esti órákban érzik magukat energikusabbnak. Bár sokan úgy gondolják, hogy a késői testmozgás megzavarhatja az alvást, a kutatások szerint a megfelelően megválasztott intenzitású és időzítésű esti edzés számos pozitív hatással lehet a szervezetre.
Kalisztenika – az akár otthon is ingyen végezhető mozgásforma
Ki ne keresne olcsó és hatékony megoldást a testmozgásra? Erre egy jó megoldás a kalisztenika.
Napi egy pohár céklalé: így támogathatja a vérkeringést és a sportteljesítményt
A cékla nemcsak a hagyományos magyar konyha kedvelt alapanyaga, hanem az egészségtudatos táplálkozásban is egyre nagyobb szerepet kap. Különösen a belőle készült lé került az érdeklődés középpontjába, hiszen olyan természetes vegyületeket tartalmaz, amelyek jótékonyan befolyásolhatják a vérkeringést, a vérnyomást és a fizikai teljesítőképességet. De vajon valóban érdemes mindennap fogyasztani, és mennyi az ideális mennyiség?
Lelassult anyagcsere okai
A lelassult anyagcsere sokak számára jelent problémát, különösen akkor, amikor a fogyás a megfelelő étrend és rendszeres mozgás ellenére sem indul meg. A háttérben hormonális változások, helytelen táplálkozási szokások, mozgásszegény életmód vagy alváshiány is állhat. De mit jelent valójában a lassú anyagcsere, milyen tünetek utalhatnak rá, és hogyan támogathatjuk szervezetünk megfelelő működését?