Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Vitaminok nőknek és férfiaknak – Mire van igazán szüksége a szervezetünknek?
A vitaminok és ásványi anyagok nélkülözhetetlenek az egészség megőrzéséhez, de nem mindenki igénye egyforma. Az életkor, az életmód, a hormonális változások és még a nemünk is befolyásolja, hogy mely tápanyagokra van nagyobb szükségünk.
Az illatok terápiás ereje – amikor az illatok a testet és a lelket is gyógyítják
Az illatok életünk szerves részét képezik. Egyetlen aroma képes felidézni egy régi emléket, megnyugtatni a zaklatott lelket vagy éppen energiával feltölteni bennünket. Nem véletlen, hogy az illatok gyógyító hatását már több ezer éve alkalmazzák különböző kultúrákban.
A demencia korai jelei – 10 figyelmeztető tünet, amelyet nem érdemes figyelmen kívül hagyni
A demencia kialakulása általában nem egyik napról a másikra történik. A tünetek sok esetben lassan, fokozatosan jelennek meg, ezért a kezdeti jelek könnyen összetéveszthetők a természetes öregedéssel vagy a mindennapi stressz hatásaival. Pedig a korai felismerés kulcsfontosságú.
Koszos gyerek, erősebb immunrendszer? Ennyi igazság van a mondás mögött
„Ne piszkold össze magad!” – hangzik el sok családban nap mint nap, miközben a gyerekek önfeledten építenek homokvárat, pocsolyában ugrálnak vagy a kertben fedezik fel a természet apró csodáit. Régóta tartja magát az a nézet, hogy a gyerekek immunrendszerének jót tesz, ha időnként koszosak lesznek játék közben. De vajon valóban így van, vagy csupán egy népszerű tévhit?
Szomjas a szervezetünk? – Ezek a jelei annak, ha nyáron túl keveset iszunk
A nyári hónapokban természetes, hogy szervezetünknek több folyadékra van szüksége. A magas hőmérséklet, a fokozott izzadás, a szabadtéri programok és a sportolás mind növelik a folyadékveszteséget. Ennek ellenére sokan csak akkor nyúlnak a vizespalack után, amikor már szomjúságot éreznek.