Menü

Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig

Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.

Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.

Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.

A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.

Tippek az unalomevés ellen

A karantén kilók gyorsan felszaladhatnak, de van megoldás ellenük.

Mit árul el rólunk a vércsoportunk?

Mindenki tehet azért, hogy megváltoztassa életmódját, étrendjét, vagy az edzéstervét, de a vércsoportunk a születésünktől kezdve ugyanolyan marad. Közel száz évvel ezelőtt Karl Landsteiner Nobel-díjat kapott azért, mert felfedezte, hogy nem egyforma a vérünk, hanem különböző vércsoportok vannak. Az a mai napig rejtély, hogy miért vannak más vércsoportok, de azt tudni, hogy a vérben található cukor és fehérje kombináció alapján különböztetik meg a különböző típusokat.

Cukor álruhában

A feldolgozott cukrot sokféle álnéven eladják nekünk, sokszor tudtunkon kívül, méghozzá a kristálycukor árának többszöröséért, jól csengő neveken. A hozzáadott cukor általában szacharóz (répacukor, nádcukor), glükóz, vagy fruktóz szokott lenni, melyeket hangzatos neveken említenek a gyártók, de vannak még számtalan más megnevezései is.

Mi az a CBD és miért hasznos számunkra?

Sokaknak már ismerős lehet a CBD, sokszor hallunk ilyen hatóanyagú étrend-kiegészítőkről. Van, aki nyugtató hatása miatt olvasott róla, de akár depresszió kezelésénél is megemlítik. Ugyanez igaz a hírére is. Nagyon megoszlanak a vélemények róla, ezért érdemes tisztázni mi is ez és mire való.

A reflux tünetei és kezelése

A refluxról valószínűleg már mindenki hallott valamilyen formában. Sokszor jön szembe reklámokban, hirdetésekben, gyógyszertárak szórólapjain, de akár az ismerőseink közül is kerülhet ki olyan, aki a reflux tüneteire panaszkodik.