Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.
Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Az esti rituálé, ami szebbé tesz – miért ne hagyd ki soha a sminklemosást?
A smink sokunk számára nem csupán eszköz, hanem önkifejezés: egy kis szín az arcon, egy határozott tusvonal vagy egy finoman kiemelt arccsont – mind hozzájárul ahhoz, ahogyan a világnak megmutatjuk magunkat.
Mirha, a sokszor elfeledett ősi csodaszer
Ki ne hallotta volna már, hogy aranyat, tömjént, mirhát kapott Mária, mikor megszületett Jézus, de ki tudja, hogy mi az a mirha valójában?
A kar zsibbadása – lehetséges okok és mikor kell orvoshoz fordulni
A kar zsibbadása egy összetett tünet, amely mögött számos eltérő ok húzódhat meg. A pontos diagnózis felállítása kulcsfontosságú a megfelelő kezelés megkezdéséhez, ezért a tartós vagy visszatérő panaszokat nem szabad figyelmen kívül hagyni.
Amikor éjjel ugat a köhögés
Háromgyerekes anyukaként azt hittem, már minden gyerekbetegséget láttam. Aztán emlékszem egyik éjszaka a középső fiam furcsa, ugató köhögésre ébredt. Az a jellegzetes hang azonnal megijesztett. Akkor találkoztam először a kruppal – és azóta sajnos nem egyszer.
A Huntington-kór: Küzdelem az elkerülhetetlen ellen
A Huntington-kór az orvostudomány egyik legkegyetlenebb kihívása, egy olyan örökletes, neurodegeneratív betegség, amely nemcsak a testet, hanem az elmét és a személyiséget is módszeresen leépíti. Gyakran nevezik a „legrosszabb betegségnek”, mivel egyesíti az Alzheimer-kór szellemi hanyatlását, a Parkinson-kór mozgásszervi nehézségeit és a skizofrénia pszichés tüneteit. Egyetlen hibás gén okozza, amely generációkon átívelve veti árnyékát az érintett családokra.