Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.
Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Ne tiltsd, tanítsd
Sokan úgy gondolják, hogy a gyerekek egészséges fejlődésének kulcsa az édességek teljes tiltása. Azonban a szakemberek egyre inkább arra figyelmeztetnek, hogy a tiltás nem feltétlenül vezet jobb eredményhez – sőt, sokszor éppen az ellenkező hatást váltja ki.
Forróság, fény és fáradtság – Hogyan küzdjünk meg a nyári álmatlansággal?
Sokaknak ismerős lehet az az érzés, amikor fekszünk az ágyban, nézzük a plafont, a percek egyre csak telnek, és nem tudunk elaludni. A frusztráció nő, az óra ketyeg, és másnap fontos feladatok várnak ránk. A tartós meleg, a világos hajnalok és a felborult napirend miatt egyre többen küzdünk alvási nehézségekkel. A probléma nem egyéni panasz, hanem széles körű jelenség, amely mögött biológiai, környezeti és életmódbeli tényezők is állnak.
Hipermnézia – amikor nincs olyan, hogy elfelejted
Talán már mindenki járt úgy, hogy elfelejtett valamit, mert esetleg sok más dolga volt. A hipermnéziások nem tudnak felejteni még akkor sem, ha szeretnének.
Villámlás és mennydörgés – tudod, mit kell tenned?
Mindenki találkozott már olyan viharral, ami hangos dörgéssel és villámlással járt, de vajon mindenki tudja e, hogy ilyenkor mit kell tenni?
Ingyenes mammográfiás emlőszűrés is lesz Kapolcson, a Művészetek Völgyében
A Művészetek Völgye Fesztivál ideje alatt idén nemcsak kulturális élményekkel gazdagodhatunk, hanem az egészségünkért is tehetünk. 2025. július 25-én, pénteken a Novartis Hungária Zrt. támogatásával ingyenesen lehet mammográfiás emlőszűrést igénybe venni Kapolcson. A vizsgálatra fesztiváljegy nélkül is be lehet jelentkezni. Olyan 40 és 65 év közötti nőket várnak – legyenek akár helyi lakosok, vagy fesztiválozók –, akik az elmúlt egy évben nem vettek részt ilyen szűrésen.