Menü

Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig

Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.

Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.

Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.

A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.

Elalvás előtti rángatózás okai

Stressz, az izmok természetes rándulása és az alkohol is okozhatja a kellemetlen rángatózást, amit egyesek elalváskor tapasztalnak - már ha felébrednek rá. Mindezen túl azonban súlyos betegség előjele is lehet, ha rendszeresen előfordul.

Cirkadián ritmus – te figyelsz rá?

Hogyan telik egy napod? Van hozzá egy megszokott ritmusod, amit követsz, vagy csak sodródsz az árral? Tudod, hogy a napszakok befolyásolják tested működését?

Téli depresszió és a fényhiány

A télen jelentkező depressziós panaszok hasonlóak az év más részében kialakulókhoz. A depresszió legfőbb tünetei többek közt: alvászavar, fáradékonyság, a mozgás, beszéd, gondolkodás lassulása, feledékenység, szorongás, szomorú, nyomott hangulat, közömbösség. Mit tehetünk a téli depresszió ellen?

Elment a hangod? – Így kezeld

Biztosan sokan ismerik az érzést, amikor elmegy a hangjuk, de azért nem kell megijedni, pár nap alatt rendeződik, viszont érdemes pár praktikát kipróbálni, hogy segítsük a gyógyulást.

Civilizációs betegségeink

A civilizációs betegségek esetében nem a fertőző vagy krónikus betegségekre kell gondolni, mégis mondhatni járványszerűen terjedő egészségügyi problémák. Mitől és hogyan alakulnak ki a civilizációs betegségeink?