Egy ritka betegség, ami az Ön családjában is előfordulhat
- Dátum: 2017.10.05., 22:44
- anyagcsere, anyagcsere-betegség, betegség, betegszervezet, csontfájdalom, elváltozás, Gaucher-kór, gyógymód, gyógyulás, kórkép, öröklődő, rendellenesség, RIROSZ, ritka, ritka betegség, terápia
Csak hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint 8.000 ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az ún. Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.
A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.
„Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.
A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
„A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá Dr. Csacsovszki Ottó, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.
Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a kezelés megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. A Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni. Ez utóbbira a 06 30 580 9233 telefonszámon keresztül is kérhető időpont.
Néhány információ:
- A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.
- A RIROSZ hazánk 45 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala (06 1 790 4533; http://mentoov.rirosz.hu).
A túlevés veszélyei mindennapjainkban

Sokan ismerjük azt az érzést, amikor egy hétvégi vacsora után alig tudunk felállni az asztaltól. Az alkalmi falánkság önmagában még nem jelent komoly problémát, de ha rendszeressé válik, az egészségünkre és az életminőségünkre nézve is súlyos következményekkel járhat. Ráadásul a modern világban a túlevés nem pusztán a test kérdése, hanem kulturális és pszichológiai jelenség is.
Orrspray-függőség: láthatatlan csapda a mindennapokban

Az orrspray-k tömkelege az egyik leggyakrabban alkalmazott vény nélkül kapható készítmény. Sokan nyúlnak érte, amikor a nátha vagy az allergia miatt nem kapnak levegőt. Ám ami rövid távon enyhülést hoz, az tartósan használva komoly problémákat okozhat, ugyanis kialakulhat egyfajta addikció, amely sokkal alattomosabb jelenség, mint elsőre gondolnánk.
Mit jelent a hold légzés és mi a szerepe az elalvásban?

Az alvászavarok manapság népbetegséggé váltak: egyre többen küzdenek azzal, hogy hosszú percekig, sőt órákig forgolódnak az ágyban, mire végre sikerül elaludniuk. A stressz, a képernyők kék fénye, a felgyorsult életmód és a túl sok inger mind hozzájárul ahhoz, hogy este nehéz kikapcsolni.
Miért fontos a finommotorika fejlesztése gyerekkorban?

A finommotorika fejlesztése már a kisgyermekkorban kiemelt fontosságú, hiszen nemcsak a kézügyességet, hanem a koncentrációt, kreativitást és az iskolai készségeket is erősíti. A feladatos könyvek játékos módon támogatják az ujjak és a szem koordinációját, miközben a túlzott képernyőhasználat hátráltathatja ezt a fejlődést.
Ricinusolaj – a házi szépségtrükk, amit nagymamámtól tanultam

Mindig emlékszem, ahogy a nagymamám este, lefekvés előtt egy kis ricinusolajat dörzsölt a szempilláira. Akkor még furcsának találtam ma már tudom, hogy nem véletlenül esküdött rá.