Egy ritka betegség, ami az Ön családjában is előfordulhat
- Dátum: 2017.10.05., 22:44
- anyagcsere, anyagcsere-betegség, betegség, betegszervezet, csontfájdalom, elváltozás, Gaucher-kór, gyógymód, gyógyulás, kórkép, öröklődő, rendellenesség, RIROSZ, ritka, ritka betegség, terápia
Csak hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint 8.000 ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az ún. Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.
A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.
„Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.
A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
„A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá Dr. Csacsovszki Ottó, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.
Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a kezelés megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. A Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni. Ez utóbbira a 06 30 580 9233 telefonszámon keresztül is kérhető időpont.
Néhány információ:
- A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.
- A RIROSZ hazánk 45 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala (06 1 790 4533; http://mentoov.rirosz.hu).
Hipermnézia – amikor nincs olyan, hogy elfelejted

Talán már mindenki járt úgy, hogy elfelejtett valamit, mert esetleg sok más dolga volt. A hipermnéziások nem tudnak felejteni még akkor sem, ha szeretnének.
Villámlás és mennydörgés – tudod, mit kell tenned?

Mindenki találkozott már olyan viharral, ami hangos dörgéssel és villámlással járt, de vajon mindenki tudja e, hogy ilyenkor mit kell tenni?
Ingyenes mammográfiás emlőszűrés is lesz Kapolcson, a Művészetek Völgyében

A Művészetek Völgye Fesztivál ideje alatt idén nemcsak kulturális élményekkel gazdagodhatunk, hanem az egészségünkért is tehetünk. 2025. július 25-én, pénteken a Novartis Hungária Zrt. támogatásával ingyenesen lehet mammográfiás emlőszűrést igénybe venni Kapolcson. A vizsgálatra fesztiváljegy nélkül is be lehet jelentkezni. Olyan 40 és 65 év közötti nőket várnak – legyenek akár helyi lakosok, vagy fesztiválozók –, akik az elmúlt egy évben nem vettek részt ilyen szűrésen.
Orrmelléküreg -gyulladás kezelése és tünetei

Az orrmelléküreg-gyulladás, más néven sinusitis, a melléküregekben található nyálkahártyák gyulladását jelenti. A melléküregek maguk közé tartoznak az arcüreg (maxilláris), homloküreg (frontális), rostasejtek (cellulae ethmoidales) és a légcsőcsontok közötti sejtek. Ez a betegség viszonylag gyakori, szinte mindenki legalább egyszer életében átesik rajta.
A fürdőzés veszélyei – Amit mindenkinek tudnia kell

A fürdőzés nagyszerű kikapcsolódás, de csak akkor biztonságos, ha körültekintők vagyunk. Tartsuk be az alapvető szabályokat, figyeljünk egymásra, és ne kockáztassunk feleslegesen. A tudatosság életeket menthet!