Neurodegeneratív betegségek biológiai alapjai
- Dátum: 2017.07.28., 15:09
- Alzheimer-kór, egészség, fehérje, felhalmozódás, gén, Huntington-kór, mutáció, orvostudomány, öröklődés, Parkinson-kór
A neurodegeneratív betegségek közös tulajdonsága, hogy valahol az agyban fehérjeaggregátumok (összetapadt fehérjecsoportoknak képzeljük el őket) keletkeznek. Cikkünkben az Alzheimer-, a Parkinson- és a Huntington-kórról fogunk szót ejteni.
Az Alzheimer-kór a demencia leggyakoribb okozója. Biológiai okait tekintve jelenleg két hipotézisről tud az orvostudomány. Az egyik az amiloid-hipotézis, amely szerint a betegség kialakulását az idegsejtek között felépülő béta-amiloid (ezek fehérjedarabok) plakkok felhalmozódása okozza.

A másik hipotézis szerint – tau-hipotézis – a tau fehérjékben bekövetkezett változások indítják el a betegség kialakulását. Itt gyakorlatilag a sejtben a fehérjéből felcsavarodott kötegek jönnek létre.
Ezen kívül génmutációk is állhatnak a háttérben, illetve a betegség sporadikusan (szórványosan) is előfordulhat – tehát nemcsak úgy, ha a felmenőink között valaki Alzheimer-kórtól szenvedett.
A Parkinson-kór a központi idegrendszer betegsége, amely főként a motoros rendszert, tehát a mozgással kapcsolatos képességeket érinti. A Parkinson-kór szintén génmutációk eredményeképpen alakul ki, amelynek legláthatóbb jele az egyik gén által kódolt fehérje, az alfa-synuclein felszaporodása. A Parkinson-kór az Alzheimerhez hasonlóan szintén nemcsak öröklődő betegség.
A Huntington-kórnak a fentiekkel ellentétben kizárólag öröklődő formájáról tud a tudomány, sporadikus előfordulása nem ismert. Minden embernek két huntingtin elnevezésű génje van, amelyek a huntingtin nevezetű fehérjét kódolják. Leegyszerűsítve az a lényeg, hogy ennek a génnek van egy szakasza, amely mutáció hatására képes megsokszorozódni, ezzel a gén nem megfelelő működését okozva. Ha ez a kópiaszám elér egy bizonyos határt, akkor a létrejövő huntingtin fehérjék mutánsak lesznek. A betegség tüneteit ezek a mutáns fehérjék okozzák.
Allergia vagy megfázás – hogyan különböztessük meg?
Az elmúlt hetekben én is folyamatosan küzdök a tüsszögéssel, orrfolyással és a viszkető, könnyező szemekkel, így pontosan tudom, milyen nehéz eldönteni, vajon megfázásról van szó, vagy valamilyen allergiás reakcióról. A közönséges megfázás és a szezonális allergiák tünetei sok ponton hasonlítanak egymásra, ezért gyakran zavarba ejtő lehet a különbség felismerése.
Oldalt fekve alszol? – előnyök, hátrányok a testünkre nézve
Ahány ember, annyiféle alvási szokás, melegben, hidegben, hason, háton vagy oldalt fekve, mindenkinél más. Nézzük, mi a helyzet az oldalt fekvéssel.
Kullancsveszély Magyarországon – amit mindenkinek tudnia kell
A kullancsok Magyarországon is jelentős közegészségügyi kockázatot jelentenek. Elsősorban tavasztól késő őszig aktívak, de enyhe teleken akár egész évben találkozhatunk velük.
Allergiavizsgálatok érthetően: milyen teszt mit mutat és hogyan készüljünk fel?
Az allergia az immunrendszer kórosan fokozott válasza egyébként ártalmatlan anyagokra (allergénekre), például pollenre, háziporatkára, állati szőrre, penészspórára, élelmiszer-összetevőkre vagy gyógyszerekre.
Amikor a szív hangosabb a kelleténél – ártalmatlan szívzörejek gyermekkorban
Szülőként kevés ijesztőbb mondat létezik annál, mint amikor az orvos a vizsgálat végén megjegyzi: „hallok egy kis szívzörejt”. A szó önmagában fenyegetően hangzik, pedig a valóság sok esetben jóval megnyugtatóbb.