Neurodegeneratív betegségek biológiai alapjai
- Dátum: 2017.07.28., 15:09
- Alzheimer-kór, egészség, fehérje, felhalmozódás, gén, Huntington-kór, mutáció, orvostudomány, öröklődés, Parkinson-kór
A neurodegeneratív betegségek közös tulajdonsága, hogy valahol az agyban fehérjeaggregátumok (összetapadt fehérjecsoportoknak képzeljük el őket) keletkeznek. Cikkünkben az Alzheimer-, a Parkinson- és a Huntington-kórról fogunk szót ejteni.
Az Alzheimer-kór a demencia leggyakoribb okozója. Biológiai okait tekintve jelenleg két hipotézisről tud az orvostudomány. Az egyik az amiloid-hipotézis, amely szerint a betegség kialakulását az idegsejtek között felépülő béta-amiloid (ezek fehérjedarabok) plakkok felhalmozódása okozza.
A másik hipotézis szerint – tau-hipotézis – a tau fehérjékben bekövetkezett változások indítják el a betegség kialakulását. Itt gyakorlatilag a sejtben a fehérjéből felcsavarodott kötegek jönnek létre.
Ezen kívül génmutációk is állhatnak a háttérben, illetve a betegség sporadikusan (szórványosan) is előfordulhat – tehát nemcsak úgy, ha a felmenőink között valaki Alzheimer-kórtól szenvedett.
A Parkinson-kór a központi idegrendszer betegsége, amely főként a motoros rendszert, tehát a mozgással kapcsolatos képességeket érinti. A Parkinson-kór szintén génmutációk eredményeképpen alakul ki, amelynek legláthatóbb jele az egyik gén által kódolt fehérje, az alfa-synuclein felszaporodása. A Parkinson-kór az Alzheimerhez hasonlóan szintén nemcsak öröklődő betegség.
A Huntington-kórnak a fentiekkel ellentétben kizárólag öröklődő formájáról tud a tudomány, sporadikus előfordulása nem ismert. Minden embernek két huntingtin elnevezésű génje van, amelyek a huntingtin nevezetű fehérjét kódolják. Leegyszerűsítve az a lényeg, hogy ennek a génnek van egy szakasza, amely mutáció hatására képes megsokszorozódni, ezzel a gén nem megfelelő működését okozva. Ha ez a kópiaszám elér egy bizonyos határt, akkor a létrejövő huntingtin fehérjék mutánsak lesznek. A betegség tüneteit ezek a mutáns fehérjék okozzák.
Az esti rituálé, ami szebbé tesz – miért ne hagyd ki soha a sminklemosást?
A smink sokunk számára nem csupán eszköz, hanem önkifejezés: egy kis szín az arcon, egy határozott tusvonal vagy egy finoman kiemelt arccsont – mind hozzájárul ahhoz, ahogyan a világnak megmutatjuk magunkat.
Mirha, a sokszor elfeledett ősi csodaszer
Ki ne hallotta volna már, hogy aranyat, tömjént, mirhát kapott Mária, mikor megszületett Jézus, de ki tudja, hogy mi az a mirha valójában?
A kar zsibbadása – lehetséges okok és mikor kell orvoshoz fordulni
A kar zsibbadása egy összetett tünet, amely mögött számos eltérő ok húzódhat meg. A pontos diagnózis felállítása kulcsfontosságú a megfelelő kezelés megkezdéséhez, ezért a tartós vagy visszatérő panaszokat nem szabad figyelmen kívül hagyni.
Amikor éjjel ugat a köhögés
Háromgyerekes anyukaként azt hittem, már minden gyerekbetegséget láttam. Aztán emlékszem egyik éjszaka a középső fiam furcsa, ugató köhögésre ébredt. Az a jellegzetes hang azonnal megijesztett. Akkor találkoztam először a kruppal – és azóta sajnos nem egyszer.
A Huntington-kór: Küzdelem az elkerülhetetlen ellen
A Huntington-kór az orvostudomány egyik legkegyetlenebb kihívása, egy olyan örökletes, neurodegeneratív betegség, amely nemcsak a testet, hanem az elmét és a személyiséget is módszeresen leépíti. Gyakran nevezik a „legrosszabb betegségnek”, mivel egyesíti az Alzheimer-kór szellemi hanyatlását, a Parkinson-kór mozgásszervi nehézségeit és a skizofrénia pszichés tüneteit. Egyetlen hibás gén okozza, amely generációkon átívelve veti árnyékát az érintett családokra.