Neurodegeneratív betegségek biológiai alapjai

A neurodegeneratív betegségek közös tulajdonsága, hogy valahol az agyban fehérjeaggregátumok (összetapadt fehérjecsoportoknak képzeljük el őket) keletkeznek. Cikkünkben az Alzheimer-, a Parkinson- és a Huntington-kórról fogunk szót ejteni.

Az Alzheimer-kór a demencia leggyakoribb okozója. Biológiai okait tekintve jelenleg két hipotézisről tud az orvostudomány. Az egyik az amiloid-hipotézis, amely szerint a betegség kialakulását az idegsejtek között felépülő béta-amiloid (ezek fehérjedarabok) plakkok felhalmozódása okozza.

A másik hipotézis szerint – tau-hipotézis – a tau fehérjékben bekövetkezett változások indítják el a betegség kialakulását. Itt gyakorlatilag a sejtben a fehérjéből felcsavarodott kötegek jönnek létre.

Ezen kívül génmutációk is állhatnak a háttérben, illetve a betegség sporadikusan (szórványosan) is előfordulhat – tehát nemcsak úgy, ha a felmenőink között valaki Alzheimer-kórtól szenvedett.

A Parkinson-kór a központi idegrendszer betegsége, amely főként a motoros rendszert, tehát a mozgással kapcsolatos képességeket érinti. A Parkinson-kór szintén génmutációk eredményeképpen alakul ki, amelynek legláthatóbb jele az egyik gén által kódolt fehérje, az alfa-synuclein felszaporodása. A Parkinson-kór az Alzheimerhez hasonlóan szintén nemcsak öröklődő betegség.

A Huntington-kórnak a fentiekkel ellentétben kizárólag öröklődő formájáról tud a tudomány, sporadikus előfordulása nem ismert. Minden embernek két huntingtin elnevezésű génje van, amelyek a huntingtin nevezetű fehérjét kódolják. Leegyszerűsítve az a lényeg, hogy ennek a génnek van egy szakasza, amely mutáció hatására képes megsokszorozódni, ezzel a gén nem megfelelő működését okozva. Ha ez a kópiaszám elér egy bizonyos határt, akkor a létrejövő huntingtin fehérjék mutánsak lesznek. A betegség tüneteit ezek a mutáns fehérjék okozzák.

Felhasznált irodalom: itt, itt, itt és itt