Menü

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan.

Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

„A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” –magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.

Hagyjuk unatkozni a gyereket, unokát!

Hurrá, végre unatkozik a gyerekem! Nem, nem ment el az eszem, vagyis már rég, de most nem ez a lényeg. Miért jó, ha ezt halljuk: "Anya/Apa unatkozom!" Pedig ez egy olyan mondat, amit szülőként gyakran hallunk. Azonban pszichológusok szerint nem is akkora baj. Na miért is?

Felvételizik a gyerek!

Aki benne van, azért, aki azt gondolja, még messze van ez, annak pedig azért ajánlom a most következő felvételivel kapcsolatos tudnivalók áttanulmányozását. Középiskolai felvételik 2025.

Műszempilla, műköröm és társai tizenéves korban

Normális dolog-e, ha tízévesen gyantáztat a kislány, tizenkét évesen már műszempillát visel, a műköröm pedig már alapdolog – egyre korábbra tolódnak a szépészeti trendek, mit gondolnak erről szakemberek, erről elmélkedünk mai cikkünkben.

Az anyatejes szoptatás előnyei

A szoptatás, mint téma, sokak számára erős érzelmeket vált ki, és gyakran vitákat szül, amelyek mélyebb társadalmi és személyes kérdéseket is érintenek. Az egyik fő probléma, hogy sokan csak a szoptatás tápláló szerepét hangsúlyozzák, miközben az ennél sokkal többet jelent. A szoptatás nemcsak étkezés, hanem a csecsemő számára biztonságérzetet, megnyugvást és fájdalomcsillapítást is jelent, ami nem mérhető vagy kontrollálható, ellentétben a táplálkozással, amely könnyen tervezhető és kimutatható.

Krupp, a rettegett gyerekkori köhögés

Sokféle köhögéssel társuló megbetegedést ismerünk, melyek gyermekkorban veszélyesebbek, mint a felnőttek körében. Ilyen súlyos betegség a krupp is, ami megfelelő kezelés nélkül súlyos szövődményeket okozhat.