Menü

Az Edwards-szindróma

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

kisfejűség (mikrokefália),

kicsi állkapocs, kicsi száj,

szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,

aszimmetrikus fülek,

távol ülő szemek, lógó szemhéjak,

kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,

szellemi fogyatékosság,

szívfejlődési rendellenességek,

vesefejlődési rendellenességek,

rejtett heréjűség,

légzési nehézség,

étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),

növekedés elmaradása.

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása sajátos tüneteik miatt –rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

Stressz hatása a menstruációra

Előfordulhat, hogy az életünknek éppen egy olyan szakaszát éljük, amikor a szokásosnál stresszesebbek a mindennapjaink, és ez akár a testünkre is kihathat. Az egyik legnagyobb probléma, ami nőknél jelentkezhet, az a menstruációs ciklus változása, és az azzal járó tünetek erősödése lehet.

Gyógynövények nőknek

Vannak bizonyos gyógynövények, amiket kimondottan a nőket érintő egészségügyi problémákra ajánlanak, nézzük, mik ezek.

Milyen a jó és a rossz koleszterin?

A dohányzás és a magas vérnyomás mellett a magas koleszterinszint is a szívbetegségek egyik fő kockázati tényezője, ám hallani jó és rossz koleszterinről. Milyen a jó és a rossz koleszterin?

Amit orrvérzésről tudni érdemes

Az orrvérzés egy igen gyakori jelenség, szinte mindenkivel előfordul az élete során. Ijesztő, de nem mindig jelent nagyobb gondot.

Kapcsold be! Tévhitek és a valóság

„Az öv életet menthet” – hangzik a jól ismert közlekedésbiztonsági szlogen, de ahogy járom az utakat, vezetek, közlekedem, sajnos ez korántsem tűnik annyira egyértelműen elcsépelt alapvetésnek. Hogyan gondoskodhatunk magunk és gyermekeink biztonságáról az autóban?