Menü

Az Edwards-szindróma

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

kisfejűség (mikrokefália),

kicsi állkapocs, kicsi száj,

szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,

aszimmetrikus fülek,

távol ülő szemek, lógó szemhéjak,

kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,

szellemi fogyatékosság,

szívfejlődési rendellenességek,

vesefejlődési rendellenességek,

rejtett heréjűség,

légzési nehézség,

étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),

növekedés elmaradása.

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása sajátos tüneteik miatt –rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

Fogaink védelme a nyári időszakban

A vakáció izgalma elterelheti a figyelmet olyan alapvető dolgokról, mint a fogmosás. Utazások alkalmával, legyen az hosszabb vagy rövidebb, olyannyira meg tudunk feledkezni a szájápolásról, hogy előfordulhat, hogy otthon marad a fogkefe vagy a fogkrém. Ráadásul nyaraláskor hajlamosak vagyunk a megszokottól eltérően, gyakrabban fogyasztani cukros ételeket és italokat. Az alábbi cikkben arról tudhatunk meg többet, hogy mit tehetünk fogaink védelme érdekében a nyári időszakban.

Óvatosnak kell lenni a gyümölcsfogyasztással?

A gyümölcsök a kiegyensúlyozott étrend alapvető részei, hiszen rengeteg vitamint, ásványi anyagot, rostot és antioxidánst tartalmaznak. Azonban sokan nem tudják, hogy a túlzott gyümölcsfogyasztás is járhat kockázatokkal, főként bizonyos egészségi állapotok vagy étrendi célok mellett.

Mikor van szükség pajzsmirigy ultrahangra?

Pajzsmirigy ultrahangra akkor van szükség, ha felmerül a pajzsmirigybetegség gyanúja, vagy ha már ismert pajzsmirigyproblémák követésére, ellenőrzésére van szükség. Milyen esetekben javasolt az ultrahangvizsgálat?

Mit kell tudni a sérvről?

A sérv (hernia) akkor alakul ki, amikor valamely belső szerv kórosan előtüremkedik abból az üregből, ahol normál esetben elhelyezkedik (például hasüreg vagy mellüreg). Ez akkor fordulhat elő, ha a hasfal vagy más hasonló szerkezet veleszületett vagy szerzett gyengesége miatt (például műtéti heg), egy nyílás meggyengül és kitágul. Ezen keresztül a belső tartalom a hasfalon vagy más hasonló struktúrán keresztül kijut, a sérvkapun át, és a sérvtömlőként viselkedő hártya előtt tolódik ki, így a hasüregen kívülre kerül.

Veszélyes, ha lenyeli a gyerek a rágógumit?

Sok szülő megijed, amikor gyermeke véletlenül lenyel egy rágógumit – de vajon jogos-e az aggodalom? A szakértők szerint a legtöbb esetben nincs ok pánikra, de bizonyos körülmények között a rágógumi lenyelése komoly egészségügyi kockázatokat is jelenthet.