Menü
  • Testünk védelme
  • Az Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

kisfejűség (mikrokefália),

kicsi állkapocs, kicsi száj,

szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,

aszimmetrikus fülek,

távol ülő szemek, lógó szemhéjak,

kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,

szellemi fogyatékosság,

szívfejlődési rendellenességek,

vesefejlődési rendellenességek,

rejtett heréjűség,

légzési nehézség,

étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),

növekedés elmaradása.

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása sajátos tüneteik miatt –rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

  • A rovat további cikkei

Sport és fogpótlás – miért számít a rágás ereje a teljesítményben?

Az aktív életmód alapja a tudatos táplálkozás. Sokan gondolják, hogy ez kizárólag a bevitt fehérje- és vitaminszinten múlik, pedig legalább ilyen fontos a rágás minősége. Ha hiányzik néhány fog, egyre több ételféleségtől kényszerülünk megválni, így beszűkül az étrendünk, és kevesebb hasznos tápanyaghoz jut a szervezet. Hosszú távon ez az energiaszintünkre, a teljesítményünkre és a közérzetünkre is rányomja a bélyegét. A modern fogpótlások azonban segítenek visszaadni a táplálkozás és a mozgás szabadságát.

Tinktúrákkal az egészségért

Akik a természetes és alternatív gyógymódokat kedvelik, tudják, hogy tinktúrákkal sokat tehetünk az egészségért. Mi az a tinktúra, hogyan készül és mi mindenre jó? Erről írunk most!

Egészséges hát ülőmunka mellett

Akár dolgozunk, akár játszunk, a napunk nagy részét ülve töltjük – és sokan nem is sejtik, hogy ezzel mennyire megterhelik a gerincüket. A rosszul megválasztott szék, a helytelen testtartás és a mozgáshiány hosszú távon hát-, nyak- és derékfájáshoz vezethet. Egy ergonomikus szék azonban nemcsak kényelmet, hanem egészséget is adhat, hiszen támogatja a test természetes tartását és tehermentesíti a gerincet.

Hogyan feküdjünk, hogy jól aludjunk?

Nem mindegy, hogy milyen pózban alszunk? Úgy tűnik, nem. Ideális esetben napi 8 órát töltünk alvással minden éjszaka, ami nagyjából azt jelenti, hogy az életünk harmadát csak ez az állapot tölti ki.

A kettlebelles edzés előnyei

A kettlebell egy különleges gömb alakú súlyzó, amellyel hatékonyan átmozgatható az egész test. Otthon is kiválóan használható, miközben segíti a zsírégetést, erősíti a mélyizmokat, és javítja az egyensúlyt. Rövid, de intenzív edzéseivel gyorsan formába hozhatjuk magunkat.