Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Így teszi tönkre a sok mobilozás a nyaki gerincet
Egy üzenet, egy gyors videó, néhány perc közösségi média – aztán máris eltelt fél óra. A telefon ma már szinte mindenhová velünk tart, sokan pedig naponta több órán keresztül nézik a kijelzőt. Ennek azonban nemcsak a szemünk és a figyelmünk láthatja kárát. A helytelen testtartás miatt a nyaki gerincünk is komoly terhelésnek lehet kitéve.
Capgras-szindróma, ha az ismerős ismeretlen
Van úgy, hogy megismerjük a körülöttünk lévőket, de azt gondoljuk, hogy mégsem ők azok, ilyenkor állhat a háttérben Capgras-szindróma.
GLP-1 és fogyás: hogyan segíthetnek a GLP-1 alapú készítmények a testsúlycsökkentésben?
Az elmúlt években egyre többet lehet hallani a GLP-1 alapú fogyásról, illetve azokról a gyógyszerekről, amelyek eredetileg a 2-es típusú cukorbetegség kezelésére jelentek meg, de jelentős testsúlycsökkenést is előidézhetnek. A GLP-1 receptorokra ható készítmények az elhízás kezelésében is fontos szerepet kaptak, de alkalmazásuk minden esetben orvosi mérlegelést igényel.
Hogyan óvhatjuk meg a bőrünket ősszel?
A hűvösebb idő beköszöntével a bőr könnyebben kiszáradhat. A háttérben több, egymást erősítő hatás állhat, amelyek a fűtési szezon kezdetével még feltűnőbbé válnak.
Amikor nincs kinek elmondani – a magyarok kétharmada egyedül küzd a lelki nehézségekkel
Van, amikor nem történik semmi különös, mégis azt érezzük, hogy elfáradtunk. Túl sok a feladat, kevés az idő, állandóan ott motoszkál bennünk a pénzügyi bizonytalanság, a munkahelyi elvárás vagy éppen a családért érzett felelősség. Beszélnénk róla, de sokszor nincs kinek. Egy friss felmérés szerint a magyarok jelentős része éppen így éli meg a lelki nehézségeit.