Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Kullancsveszély Magyarországon – amit mindenkinek tudnia kell
A kullancsok Magyarországon is jelentős közegészségügyi kockázatot jelentenek. Elsősorban tavasztól késő őszig aktívak, de enyhe teleken akár egész évben találkozhatunk velük.
Allergiavizsgálatok érthetően: milyen teszt mit mutat és hogyan készüljünk fel?
Az allergia az immunrendszer kórosan fokozott válasza egyébként ártalmatlan anyagokra (allergénekre), például pollenre, háziporatkára, állati szőrre, penészspórára, élelmiszer-összetevőkre vagy gyógyszerekre.
Amikor a szív hangosabb a kelleténél – ártalmatlan szívzörejek gyermekkorban
Szülőként kevés ijesztőbb mondat létezik annál, mint amikor az orvos a vizsgálat végén megjegyzi: „hallok egy kis szívzörejt”. A szó önmagában fenyegetően hangzik, pedig a valóság sok esetben jóval megnyugtatóbb.
Alice csodaországban szindróma
Milyen gyermekien hangzik ez a név, hiszen mindenki az ismert mesére gondol. Van is összefüggés a mese és a szindróma között, nézzük, miről is van szó.
Az öregedés nem egyenletes – két életkor, amikor a test látványosan változik
Sokáig úgy gondolták a kutatók, hogy az öregedés lassú és egyenletes folyamat: az emberi szervezet fokozatosan alkalmazkodik az idő múlásához, és apró változások halmozódnak fel. Az újabb tudományos eredmények azonban azt sugallják, hogy a biológiai öregedés inkább szakaszos jellegű.