Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Amikor a test jelez: így ismerhetjük fel a magnéziumhiány rejtett tüneteit
A magnézium az egyik legfontosabb ásványi anyag, amely nélkülözhetetlen az idegrendszer, az izmok, a csontok és az energia-anyagcsere megfelelő működéséhez. Több száz biokémiai folyamat motorja, ezért ha a bevitel tartósan alacsony, a szervezet gyorsan reagál.
Advent: a lassulás művészete egy zajos világban
Ahogy közeledik az év vége, a városok fényei egyre élesebben rajzolódnak ki a korai sötétedésben, és velük együtt megérkezik az advent hangulata is. Ez az időszak eredetileg a várakozásról szólt – arról a csendes, bensőséges állapotról, amikor nem rohantunk, csak hagytuk, hogy megérkezzen az ünnep.
Miért szárad ki télen az ajkunk?
A hideg hónapokban az ajkak különösen érzékennyé válnak, hiszen a vékony bőrfelület nem tudja megvédeni magát a szél, a hideg és a száraz levegő ellen. A cserepesedés, a húzódó érzés és a repedezés ilyenkor szinte mindennapos probléma lehet, de néhány egyszerű módszerrel sokat tehetünk a megelőzésért. A megfelelő hidratálás és a tudatos ajakápolás segíthet visszaadni az ajkak természetes puhaságát a téli időszakban is.
Természetes gyógymódok alkalmazása a szem egészségéért
A szemünk folyamatosan ki van téve a környezeti ártalmaknak, a digitális eszközök képernyőjének kék fényének, és a mindennapi fáradtságnak. Míg a modern orvostudomány fejlett megoldásokat kínál a súlyos látásproblémákra, számos enyhe, átmeneti panasz (például szárazság, irritáció, fáradtság) esetén a természetes gyógymódok hatékony és kíméletes kiegészítő terápiát jelenthetnek. Ezek az évszázados praktikák a gyógynövények gyulladáscsökkentő és nyugtató tulajdonságait aknázzák ki.
Furcsa betegségek, amikor a test különös üzeneteket küld
Az emberi szervezet bonyolult rendszer, amelyben számtalan folyamat zajlik egyszerre. Sok betegség jól ismert, könnyen felismerhető, és hétköznapi jelenségnek számít. Léteznek azonban olyan ritka, különös vagy éppen megdöbbentő kórképek, amelyek szinte már a hihetetlenség határát súrolják. Ezek a furcsa betegségek nem csupán orvosi ritkaságok, hanem bepillantást engednek abba, mennyire sokféle módon képes a testünk reagálni, alkalmazkodni vagy éppen hibásan működni.