Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Az ünnepek utáni mélabú: hogyan éljük túl a visszatérést a valóságba?
Az ünnepek mindig különleges időszakot jelentenek: az otthon melege, a közösen elfogyasztott finomságok, a nevetés és a pihenés pillanatai feltöltik az embert. Még ha nem is hisszük, az ilyen napok alatt az agyunk is „átáll egy másik frekvenciára”: lassabban jár a ritmus, és a fókusz a kapcsolatokon, a kis örömökön, a jelen pillanaton van. Aztán egyszer csak vége. teljesen természetes.
Biztonságos téli közlekedés – a katasztrófavédelem tanácsai
A téli időjárás jelentősen megnehezíti a közlekedést: a hó, az ónos eső, a köd és a fagyos utak egyaránt növelik a balesetek kockázatát. A katasztrófavédelem minden évben felhívja a figyelmet arra, hogy megfelelő felkészüléssel és körültekintő magatartással a veszélyek nagy része megelőzhető.
Miről árulkodik hajad állapota – tested így is jelezhet
Mindenki arra törekszik, hogy fejük éke, a haj szép legyen és egészséges. Állapota sok mindenre utalhat egészségünk állapotát tekintve.
Mi az asztigmatizmus? – Amit a szemhibáról tudni érdemes
Sajnos többféle szemet érintő betegséget ismerünk, ilyen az asztigmatizmus is, mely kellemetlen tüneteivel akár a mindennapokat is tönkre teheti.
Újévi babonák – Mit tegyünk (és mit ne), hogy szerencsés legyen az évünk?
Az újév kezdete évszázadok óta különleges jelentőséggel bír: sok kultúrában úgy tartják, hogy az év első napján tett cselekedetek, elfogyasztott ételek és kimondott szavak meghatározzák az előttünk álló tizenkét hónap sorsát.