Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Miért őszül meg az ember haja?
Az ősz haj az öregedés egyik legismertebb jele, és annak, hogy őszülünk, megvannak az okai.
3 alapvető vitamin, amely nélkül romolhat a látásod
A látás romlását sokan az öregedés természetes velejárójának tartják. Bár az életkor valóban hatással van a szem működésére – például a szemlencse rugalmassága csökken, és a látóidegek is változnak –, a szem egészsége nagymértékben függ az életmódtól és a megfelelő tápanyagbeviteltől is.
Elektromos rollerek veszélyei – amikor a játékból pillanatok alatt baleset lesz
Az elektromos rollerek az elmúlt években villámgyorsan elterjedtek Magyarországon is. A könnyű használat, a gyors közlekedés és a „menő” külső miatt egyre több gyerek és fiatal szeretne ilyen járművet. Sokan azonban elfelejtik, hogy az elektromos roller nem játék, hanem egy komoly közlekedési eszköz.
Miért jó, ha nevetünk? – avagy a nevetés élettani és pszichés jelentősége
Egy teljesen hétköznapi jelenség, ha nevetünk, pedig nagy a jelentősége mind az egészségünkre, mind a pszichés állapotunkra nézve.
Miért érezhetjük magunkat kimerültnek tavasszal? – A szervezet alkalmazkodása az évszakváltáshoz
A tavasz sokak számára a megújulás időszaka: hosszabbak a nappalok, több a napfény, és a természet is újjáéled. Mégis gyakori tapasztalat, hogy március elején sokan inkább fáradtnak, nyugtalanabbnak vagy kimerültnek érzik magukat.