Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
A túlevés veszélyei mindennapjainkban
Sokan ismerjük azt az érzést, amikor egy hétvégi vacsora után alig tudunk felállni az asztaltól. Az alkalmi falánkság önmagában még nem jelent komoly problémát, de ha rendszeressé válik, az egészségünkre és az életminőségünkre nézve is súlyos következményekkel járhat. Ráadásul a modern világban a túlevés nem pusztán a test kérdése, hanem kulturális és pszichológiai jelenség is.
Orrspray-függőség: láthatatlan csapda a mindennapokban
Az orrspray-k tömkelege az egyik leggyakrabban alkalmazott vény nélkül kapható készítmény. Sokan nyúlnak érte, amikor a nátha vagy az allergia miatt nem kapnak levegőt. Ám ami rövid távon enyhülést hoz, az tartósan használva komoly problémákat okozhat, ugyanis kialakulhat egyfajta addikció, amely sokkal alattomosabb jelenség, mint elsőre gondolnánk.
Mit jelent a hold légzés és mi a szerepe az elalvásban?
Az alvászavarok manapság népbetegséggé váltak: egyre többen küzdenek azzal, hogy hosszú percekig, sőt órákig forgolódnak az ágyban, mire végre sikerül elaludniuk. A stressz, a képernyők kék fénye, a felgyorsult életmód és a túl sok inger mind hozzájárul ahhoz, hogy este nehéz kikapcsolni.
Miért fontos a finommotorika fejlesztése gyerekkorban?
A finommotorika fejlesztése már a kisgyermekkorban kiemelt fontosságú, hiszen nemcsak a kézügyességet, hanem a koncentrációt, kreativitást és az iskolai készségeket is erősíti. A feladatos könyvek játékos módon támogatják az ujjak és a szem koordinációját, miközben a túlzott képernyőhasználat hátráltathatja ezt a fejlődést.
Ricinusolaj – a házi szépségtrükk, amit nagymamámtól tanultam
Mindig emlékszem, ahogy a nagymamám este, lefekvés előtt egy kis ricinusolajat dörzsölt a szempilláira. Akkor még furcsának találtam ma már tudom, hogy nem véletlenül esküdött rá.