Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Egészségvédelem az uszodában és a szaunában – Mire érdemes odafigyelni?
Az uszodák és szaunák kiváló lehetőséget nyújtanak a kikapcsolódásra és az egészség megőrzésére. A rendszeres úszás erősíti az izmokat és javítja az állóképességet, míg a szaunázás segíthet a stressz csökkentésében és a keringés élénkítésében.
Amikor az AI diktálja a tempót – így maradhatsz ura a saját munkádnak
A nap sokaknál ma már ugyanazzal kezdődik: még fel sem ébrednek igazán, de már a telefonjukon görgetik az új technológiai újdonságokat. Friss eszközök, „kihagyhatatlan” módszerek, hatékonyságnövelő tippek jelennek meg egymás után, és könnyű azt érezni, hogy aki nem tart lépést, az végleg lemarad.
Csapatban erősebbek vagyunk – BSI Futónagykövet találkozó 2026
Február 14-én ismét összegyűlt a BSI Futónagykövet-közösség a Magyar Testnevelési és Sporttudományi Egyetemen, hogy megéljük a futás és a közösségépítés iránti közös szenvedélyünket. Közel százan voltunk, én pedig immár 7 éve képviselem ebben a közösségben lakóhelyemet, Tamásit.
Mi az a reflexológia és miért jó ez nekünk?
Azt a szót mindenki ismeri, hogy reflex, ami egy válasz egy adott ingerre, de mit kezd ezzel maga a reflexológia?
Torkos Csütörtök – a nap, amikor féláron ünnepel a gasztronómia
A Torkos Csütörtök hosszú éveken át a hazai vendéglátás egyik legjobban várt eseménye volt. A farsangi időszak lezárásához kapcsolódva, hamvazószerda utáni csütörtökön rendezték meg, és az volt a lényege, hogy az akcióhoz csatlakozó éttermek jelentős kedvezményt adtak a teljes fogyasztásra.