Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Az emberi ökoszisztéma törékeny egyensúlya: A diszbiózis
Az emberi test nem egy elkülönült sziget, hanem egy bonyolult és nyüzsgő ökoszisztéma, ahol több billió mikroorganizmus él velünk szimbiózisban. Ennek a belső világnak, a mikrobiomnak a központja a bélrendszer, ahol a baktériumok, gombák és vírusok finom egyensúlya határozza meg nemcsak az emésztésünk hatékonyságát, hanem immunrendszerünk állapotát és mentális közérzetünket is.
Láz a sebben: Amikor a testünk vészharangja megszólal
A történelem során kevés dologtól rettegtek annyira a kórházak folyosóin, mint a sebláztól. Ez a kifejezés ma már talán régimódinak tűnik, de a mögötte rejlő biológiai háború ugyanolyan esélyekkel zajlik, mint évszázadokkal ezelőtt. A sebláz nem csupán egy megemelkedett testhőmérsékletet jelent; ez a szervezet utolsó védvonala a láthatatlan, mikroszkopikus betolakodók ellen, amelyek a bőrünkön keletkezett legkisebb rést is kihasználják a támadásra.
Fiatalabb, mint a korom – mit mesél a fitneszkorom 45 évesen?
A „fitneszkor” egyre gyakrabban kerül szóba az edzőtermekben és egészségtudatos beszélgetésekben, de sokan még mindig nem tudják pontosan, mit is jelent. Röviden: a fitneszkor azt mutatja meg, hogy a tested aktuális állapota mennyire „fiatalos” a biológiai életkorodhoz képest.
Halitózis, amikor kellemetlen kinyitni a szánkat
Sajnos sokan ismerik azt a bosszantó helyzetet, amikor inkább meg sem akarnak szólalni, hogy ne érezze senki a szájból kiáradó kellemetlen szagot. Ez a halitózis, nézzük, mi is ez.
A szellemi alkony első sugarai: a korai demencia felismerése és jelentősége
A demencia nem egyetlen konkrét betegség, hanem egy tünetegyüttes, amely az agyi funkciók fokozatos és visszafordíthatatlan hanyatlását jelzi. Bár gyakran az időskor természetes velejárójának tekintik, a korai szakaszban jelentkező jelek felismerése sorsdöntő lehet a beteg életminőségének megőrzése szempontjából.