Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Mi befolyásolja valójában az őszülés ütemét?
Az ősz hajszálak megjelenését sokan automatikusan az öregedés első jelének tekintik, pedig a folyamat jóval összetettebb annál, mint hogy pusztán az idő múlására vezessük vissza. Nem ritka, hogy valaki már a húszas éveiben felfedez néhány ősz szálat.
Folsav nem csak kismamáknak – amit felnőttként is érdemes tudni róla
Nemrég egy beszélgetés közben a kolléganőm teljesen meglepődött, amikor szóba került, hogy rendszeresen szedek folsavat. Az első reakciója az volt: „De hát nem vagy terhes, akkor miért?” Ez a kérdés egyébként nagyon gyakori, és jól mutatja, mennyire él a köztudatban az a tévhit, hogy a folsav kizárólag várandósság alatt fontos. Pedig a valóság ennél jóval árnyaltabb.
A japán erdőfürdőzés jótékony hatásai
Az erdőfürdőzés, vagyis a Shinrin-yoku egy Japánból származó módszer, amely a természetben való tudatos jelenlétre épül. Kutatások szerint az erdőben töltött idő csökkentheti a stresszt és javíthatja a közérzetet. A jó hír, hogy ehhez nem kell Japánba utazni, egy közeli magyar erdő is tökéletes hozzá.
Esti szokások, amelyek csendben rombolhatják a szíved
Egy tapasztalt kardiológus szerint nemcsak az számít, hogyan élünk napközben, hanem az is, mit teszünk az esti órákban. A szív- és érrendszeri problémák ugyanis hosszú évek alatt alakulnak ki, és ebben meglepően nagy szerepe van az esti rutinunknak.
Az alacsony hemoglobinszint okai és komplex kezelési lehetőségei
Az alacsony hemoglobinszint, közismertebb nevén a vérszegénység (anémia) kezelése egy összetett orvosi folyamat, amelynek elsődleges célja a vörösvértestek oxigénszállító kapacitásának helyreállítása.