Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Naptej kisokos
A naptej nem csupán a strandon hasznos – egész évben érdemes odafigyelni a fényvédelemre. Tudod, mit jelent az SPF, hogyan kell helyesen alkalmazni a naptejet, és milyen típust válassz a bőrtípusodhoz? Ebben a cikkben minden fontos tudnivalót összegyűjtöttünk, hogy biztonságosan élvezhesd a napsütést.
Miért érint egyre több fiatalt a frontérzékenység?
A klímaváltozás hatásai egyre több területen érezhetők, és az időjárási frontokhoz kapcsolódó panaszok – amelyek korábban főként az idősebb generációkat érintették – egyre gyakrabban jelennek meg már fiatalabb korban is. Melyek ezek a tényezők, és milyen panaszokat okozhatnak?
Fogászati kisokos
Fontos tisztáznunk, hogy a fog ápolásának a célja, hogy megvédjük fogainkat a különböző betegségektől, emellett szép és ápolt fogaink legyenek. Amit otthon tehetünk ennek érdekében az a megfelelően végzett, rendszeres fogmosás, szájvízhasználat, fogorvosi kontrollvizsgálat.
Fehérjehiány, te felismered?
Mindenhonnan azt halljuk, hogy mennyire fontos a fehérje a szervezetünk számára, de sokan nem is tudják, hogy mi az, vagy, hogy milyen tünetekkel jár a hiánya.
Az ülés új dohányzás? Az ülőmunka rejtett veszélyei és a megoldások
A modern életmód – amelyet laptopok, e-mailek és véget nem érő Zoom-hívások, értekezletek bűvöletében élünk lassan, de biztosan átalakítja testünket és ezáltal az egészségünket is. Nem épp a legjobb irányba.